這是描述信息
imgboxbg

新聞中心

News

資訊分類

最新資訊

宣講預約
邁維代謝,您生邊的代謝組學專家!邁維致力于代謝及多組學技術服務事業,除了正常的檢測分析外,每年在全國各地舉辦線下巡回講座達千余場,輻射范圍遍及全國各個大中城市。在這里,有專業的技術人員為你答疑解惑,您可以接觸到最前沿的代謝組學信息及滿滿的實操干貨。免費講座預約1.撥打全國統一服務熱線:027-62433072。
Details 白箭頭 黑箭頭

【精華速遞】中國藥物基因組學學術大會會議紀要

  • 發布時間:2017-11-01 01:41
  • 訪問量:1

【概要描述】10月27-28日,2017西安全球硬科技創新大會首場論壇——第四屆中國藥物基因組學學術大會暨首屆中國個體化用藥-精準醫學科學產業聯盟大會在西安隆重舉行。本次大會以“藥物基因組助力未來健康”為主題,旨在展示以藥物基因組學為核心的前沿技術在精準醫療和未來健康的研究、應用和實踐。大會由中共西安市委、西安市人民政府、中國藥理學會藥物基因組學專業委員會和中國個體化用藥-精準醫學科學產業聯盟主辦,由西北大學

【精華速遞】中國藥物基因組學學術大會會議紀要

【概要描述】10月27-28日,2017西安全球硬科技創新大會首場論壇——第四屆中國藥物基因組學學術大會暨首屆中國個體化用藥-精準醫學科學產業聯盟大會在西安隆重舉行。本次大會以“藥物基因組助力未來健康”為主題,旨在展示以藥物基因組學為核心的前沿技術在精準醫療和未來健康的研究、應用和實踐。大會由中共西安市委、西安市人民政府、中國藥理學會藥物基因組學專業委員會和中國個體化用藥-精準醫學科學產業聯盟主辦,由西北大學

  • 分類:市場動態
  • 作者:
  • 來源:
  • 發布時間:2017-11-01 01:41
  • 訪問量:1
詳情

  10月27-28日,2017西安全球硬科技創新大會首場論壇——第四屆中國藥物基因組學學術大會暨首屆中國個體化用藥-精準醫學科學產業聯盟大會在西安隆重舉行。本次大會以“藥物基因組助力未來健康”為主題,旨在展示以藥物基因組學為核心的前沿技術在精準醫療和未來健康的研究、應用和實踐。大會由中共西安市委、西安市人民政府、中國藥理學會藥物基因組學專業委員會和中國個體化用藥-精準醫學科學產業聯盟主辦,由西北大學、國家微檢測系統工程技術研究中心、陜西精準醫學基因檢測示范中心、陜西佰美基因股份有限公司、陜西省國際醫學交流促進會以及西咸新區科統辦承辦。

  大會邀請了中國個體化醫學的首倡者、中國遺傳藥理學和藥物基因組學學科的創始人周宏灝院士,上海交通大學Bio-X研究院院長、中國遺傳咨詢開拓者賀林院士,空軍軍醫大學教授張生勇院士,四川大學生物治療國家重點實驗室主任魏于全院士,中國科學院大連化學物理研究所研究員張玉奎院士,中央研究院特聘研究員、美國杜克大學醫學中心小兒學系終身教授陳垣崇院士,梅奧診所醫學院臨床藥理學部主任Richard M. Weinshilboum,西北大學副校長、國家微檢測系統工程技術研究中心主任、中國生物芯片技術的開拓者之一陳超教授,中科院上海生命科學研究院生物醫學大數據中心主任、國家863計劃生物信息技術主題專家組組長李亦學等多名學者、專家進行主題報告。與會人員圍繞精準醫學、個性化醫療、遺傳咨詢、生物醫學大數據等專題進行研討和交流。

  

 

  會議現場

  大會正式開幕前,陜西省委常委、西安市委書記王永康,西安市市長上官吉慶,西安市委秘書長盧凱,西安市副市長方光華,西北大學校長郭立宏會見了與會院士、專家學者和國外貴賓。為了進一步推動創新驅動發展,加快推進國家全面創新改革試驗區建設,充分發揮科技專家在西安市經濟社會發展中的引領和帶動作用,形成具有西安特色的創新驅動發展體系,上官吉慶代表西安市政府向周宏灝院士、賀林院士、張生勇院士、魏于全院士、張玉奎院士、陳洪淵院士、陳超教授、李亦學教授特別頒發了“西安市政府科技顧問”聘書。

  

 

  西安市副市長方光華主持開幕式

  

 

  西安市市長上官吉慶致辭

  在開幕式上,西安市市長上官吉慶為大會致辭,并對蒞臨大會的各位院士專家、各位嘉賓表示熱烈歡迎。他表示,在新知識、新技術迅猛發展,新工藝、新產品層出不窮的時代背景下,科技創新正對全球產業變革、競爭格局重塑產生著越來越大的影響。生物技術作為當今世界科技的前沿領域,既是基礎科學,也是產業技術。他相信,作為創新大會的首場論壇,中國藥物基因組學學術大會暨中國個藥聯盟首屆大會勢必將推動西安精準醫療領域在產學研多方面的發展。

  

 

  西安市衛計委主任劉順智介紹大西安區域醫學檢驗中心項目

  隨后,西安市衛計委主任劉順智向與會嘉賓隆重介紹了西安硬科技創新的重要成果——大西安區域醫學檢驗中心項目,一個將與西安市現有醫療和檢驗機構構建優勢互補、共建共享、互惠開放醫學檢驗創新模式的中心,擬實現“16141”目標,即搭建集約檢驗、健康大數據、科技創新、人才培養、國際交流、醫學物流6個平臺,1個區域集約化國際質量檢驗管理體系,面向醫療機構、醫生、患者、監管層完成4大賦能,構建1個醫療新型生態。 該項目的實施將進一步緩解群眾“看病貴、看病難”的問題,改善患者就醫感受,提升就醫品質。同時,賦予區域內各級醫療機構及其醫學檢驗服務新定位和新內涵,以最佳的路徑服務于醫療機構和患者。 ?

  

 

  揭牌現場

  在全體嘉賓的見證下,王永康同志、郭立宏校長、陳超副校長及醫學檢驗中心李莉博士上臺一起按亮水晶球,為這一助力大西安區域公共衛生服務體系建設實現跨越式發展的區域醫學檢驗中心揭牌。隨后大會進入精彩的主題演講環節。

  賀林:以“泡饃”精神實現硬科技的“軟著陸”

  

 

  上海交通大學Bio-X研究院院長、中國遺傳咨詢開拓者賀林院士進行了主題報告,跟大家分享了硬科技“軟著陸”的心得和體會。 賀林院士首先對此次大會的召開以及西安這座古城給予高度的贊賞。他表示這次大會時機抓的非常好,正好趕上十九大閉幕,是一個好契機。而且,他在很多個城市都感受到西安人的偉大之處,偉大在什么地方?比如說兵馬俑,它是一個可以代表中國的品牌。另外一個例子表現在“泡饃”的發明,這同樣也是一個城市品牌。所以,西安人真正懂得怎樣抓住機遇。今天,西安又把握住另一個機遇——硬科技。

  隨后,賀林院士提出了一個思考,即精準醫學在中國的定義是什么?賀林院士表示,目前并沒有準確的說法。美國將精準醫學定義為個體化醫學的靶向治療。而我們要做的是“個體化醫療”,這是一個偉大目標,需要我們構建硬科技平臺,通過“泡饃”精神,實現科技的軟著陸。

  魏于全:生物治療是精準醫療的中堅力量

  

 

  四川大學生物治療國家重點實驗室主任魏于全院士進行了題為《生物治療與精準醫學》的主題報告,他首先介紹了生物治療的定義,并表示生物治療是精準醫學的一種重要方法。魏院士所在的實驗室主要專注于實體瘤的藥物研發,有幾十種在研,其中有兩款藥物已經進入臨床試驗階段,包括細胞治療。他表示,這些走在前沿的藥物是“硬科技”。

  隨后,魏院士向我們介紹了一個最新的精準免疫治療,它將高通量測序技術與免疫治療結合,采用全外顯子測序分析腫瘤細胞的突變,篩選侯選的突變多肽應用于腫瘤病人的個體化治療。目前這一全新思路正處于動物試驗,針對肺癌,乳腺癌,結腸癌小鼠基因組進行測序,結合生物信息學分析尋找真正的抗原。未來,如何提高抑制PD-1等免疫檢查點的療效、開發新的抑制劑增強效果、篩選一些新的免疫檢查點?這是免疫治療需要回答的問題。

  陳超:精準醫學,我們面臨4大挑戰

  

 

  西北大學副校長、國家微檢測系統工程技術研究中心主任、中國生物芯片技術的開拓者之一陳超教授給大家帶來了“精準醫學與硬科技”的主題報告,從精準醫學、未來健康等議題出發探討了我們當下面臨的挑戰和機遇。

  何為未來健康?陳超教授認為維持一個健康體系,需要將對疾病的治療轉向對疾病的預防和早期診斷,這是第一個層面。第二層面precision以個人為中心,建立以患者為中心的醫療模式。未來健康一定是個人參與的健康,以病人為中心這是未來的主要方面。

  我國科技部啟動了精準醫學研究重點專項,同時也面臨著挑戰。首要的挑戰是如何填充數據到“個性化”證據之間的鴻溝。第二個挑戰是專業人員和普通民眾的科學素養還需加強,醫生、患者都對個性化用藥了解有限。第三個挑戰是如何將公民個體或患者置于醫療系統的中心。第四個挑戰是生物醫學數據的有效管理,包括知情權、隱私權、政策法規和倫理問題,這里面牽扯大量工作。

  陳教授希望本次大會的交流給大家帶來精準醫學,引領未來的認識。而且大西安區域醫學檢驗中心項目已經揭牌,這將搭建一個開放共享的平臺,希望大家有機會、意愿共同參與這樣一個大區域檢驗中心項目。

  周宏灝:推動藥物基因組學發展,讓全民享有個體化精準醫療服務

  

 

  周宏灝院士是中南大學湘雅醫院遺傳藥理學、藥物基因組學和臨床藥理學教授,也是國家衛計委個體化醫學檢測培訓中心主任和個體化醫學檢測試點單位負責人。在演講中,周宏灝院士講到,個體化醫學是根據病人的基因,環境和生活方式等不同,而針對病人量體裁衣的,預防醫療疾病的一個方法。目的在于在正確的時間、對正確的病人進行正確的治療,也就是說精準醫療本質就是我們提的個體化醫學。 目前,個體化醫學基因檢測過程中的應用,主要包括六個方面,診斷性監測、預測性監測、產前檢查、藥物基因組學、藥物選擇和藥物治療等。周院士隨后詳細地介紹了藥物基因組學的三方面的應用。

  周宏灝院士最后總結到,我們提倡個體化治療方案,到底它會出來什么樣的結果,它的治療方案怎么樣?把原始的數據找過來,這樣能夠比較準確。我們提倡個性化藥物治療,為病人產生一個良好的結果。

  陳垣崇:從藥物基因組學的發現到醫學的實踐運用

  

 

  陳垣崇教授為中央研究院生物醫學科學研究所前任所長,他致力于人類遺傳疾病轉化醫學的研究,近年來注重于藥物不良反應的基因藥理學研究。個體間的差異很大,更重要的是,有些人產生藥物不良反應,這個是臨床上大家最關心的一個問題。雖然現在講精準醫學,但是我們的用藥還是不夠精準。所以我們要做更多的研究,使用藥更適合個體化,然后減少副作用。

  陳教授指出了現在的一個痛點,實驗室的發現很簡單,但是真正轉化到臨床應用卻很難。隨后,他詳細分享了他們發現的一種很嚴重的藥物不良反應,并把它帶到臨床上進行應用的案例。

  陳教授總結道,實驗室的工作很簡單,能發現一些東西,但接下來能不能在臨床上幫上忙,就需要很長的時間。這里最重要的是,要有前瞻性。

  Richard Weinshilboum:藥物基因組學和多組學在抑郁癥用藥方面的研究

  

 

  美國臨床藥理學委員會提名委員會主席、美國著名梅奧醫學中心的教授Richard Weinshilboum醫生,他為大家做了題為:“Pharmacogenomics to Pharmaco-omics SSRI Therapy of Depression”的研究報告。Richard Weinshilboum醫生首先解釋了什么是Pharmacogenomics and Pharmaco-omics:運用多組學來研究藥物反應表型的差異,是精準醫學的關鍵組成部分。Pharmacogenomics的發展歷程是從Pharmacogenetics 到Pharmacogenomics再到 Pharmaco-omics,經歷了藥物基因研究到藥物基因組學和藥物多組學的過程。這篇研究報告是關于藥物基因組學和多組學在抑郁癥用藥方面的研究。SSRI(Selective Serotonin Reuptake Inhibitor)是一類新型的抗抑郁藥物,在重度抑郁障礙方面在全球都是標準的治療方案。

  Richard Weinshilboum醫生介紹了梅奧在抗抑郁藥物SSRI的遺傳藥理學研究網絡(PGRN)臨床研究。此項研究涉及所有的病人都進行了GWAS的基因型分析,然后用LCECA代謝組學的方法對290名病人的三個時間點(基線、4周和8周)進行總共918個分析。獲得臨床表現相關的代謝水平,然后對代謝水平進行GWAS分析鑒定和代謝濃度相關的基因,在GWAS分析中證實基因的功能。他們發現5-羥色胺酸和犬尿氨酸(Serotonin-Kynurenine)平衡在抑郁癥中非常重要,血漿5-羥色胺變化與SSRI療效相關。他們分析了基線血漿5-羥色胺GWAS,以及ERICH3和TSPAN5 SNP 基因型的血漿5-羥色胺濃度,以及這兩個突變基因型的組織表達狀況,發現有很大差異。在抗抑郁癥藥物的的效果方面,他們還注意到男性和女性有差異,臨床起效的時間不同。

  Richard Weinshilboum醫生歸納藥物組學在將來的發展趨勢是:出現更大的數據量,需要更新的計算方法(機器學習等),以及高通量的分析方法,將關注基因組上外顯子之外的區域和基因拼接的不同效果等待。

  LIEWEI WANG:從發現到轉化的個體化癌癥治療

  

 

  美國梅奧醫學中心的LIEWEI WANG教授給大家做了《從發現到轉化的個體化癌癥治療》(Individualized Cancer Therapy From Discovery to Translation)的報告。王教授首先介紹了乳腺癌藥物基因組計劃(PGx),他們分析了兩個基因組:遺傳系細胞的和腫瘤的,都對芳香酶抑制劑酶進行了分析。對腫瘤DNA和人源性腫瘤組織異種移植PDX模型進行了二代基因組測序,同時分析藥物化學反應。由于高BMI婦女的芳香酶抑制劑反應比他莫昔芬低,BMI與雌激素水平直接相關。這支持的一個假設,即芳香酶抑制劑的PD效應是一個決定因素。

  生殖細胞基因組是否通過降低雌激素水平對芳香酶抑制劑反應作出貢獻?這是她這個研究的主要問題。梅奧和MDA以及MSK合作對芳香酶抑制劑進行了研究,對象是830名患ER+乳腺癌的婦女。用藥后血液中的激素水平用GC-MS/MS進行分析,藥物和藥物代謝產物的血液水平用LC-MS/MS檢測。他們對用藥前后雌激素變化的GWAS進行了分析。另外乳腺癌芳香酶抑制劑三期臨床試驗涉及了7千多名婦女。

  CSMD1 調節CYP19芳香酶的表達,在這些研究中他們發現了調節CSMD1 和CYP19表達的是SNP和藥物反應。CSMD1 不同的SNP在芳香酶抑制劑反應都有差異。由于CSMD1 的SNP造成表達提高,也影響并提高了CYP19的表達,最終導致雌激素水平上升。由于阿那曲唑(anastrozole)可以直接和ERα結合,所以阿那曲唑可用于CSMD1 的SNP患者治療。

  Liewei Wang教授還介紹了在他們在乳腺癌基因組指導治療計劃(BEAUTY)中所做的工作,在不同的階段進行活檢、異種移植、基因組測序和成像分析。在這個計劃的患者中,他們分析了DNMT表達和地西他濱的響應,發現地西他濱可能在乳腺癌患者治療有效,特別是那些高水平的DNMT表達的患者中,DNMT可以作為原發性或轉移性乳腺癌地西他濱治療的生物標志物。

  胡志斌:中國出生隊列建設和應用思考

  

 

  胡志斌教授長期致力于復雜疾病的分子流行病學的研究。他認為,在精準醫學的范圍內,出生隊列建設會成為大家進行個體化用藥精準醫學的一個平臺,至少基礎研究可以在上面開展。

  在出生隊列這一塊,因為中國的婦幼系統屬地化管理,所以做出生隊列方面有天然優勢。如果把高校和附屬醫院這種關系運用好的話,這個隊列能像醫院的日常工作一樣去開展,對于后面隨訪依從性方面也很重要。

  隨后胡教授詳細地介紹了他們所做項目的細節,目前中心正式運營半年,處于增長期,每月增加1000個家庭,在隊伍的質量以及完整性方面都比較好。

  張娜:藥物基因組學整體解決方案,直面3個臨床難題

  

 

  全球服務科學領域領導者Thermo Fisher公司的張娜博士向大家分享了Thermo Fisher在藥物基因組學的整體解決方案。

  張娜博士首先介紹了目前檢測項目需要的一些問題,比如說,如何開展項目?如何保障結果?如何出具報告?隨后,她分別從這3個方面為大家介紹了Thermo Fisher所提供的解決方案,并表示希望讓大家以簡單、經濟、快捷的方式快速開展藥物基因組學相關的研究或者檢測。

  石樂明:組學大數據標準化研究,精準醫學的必經之路

  

 

  國家千人計劃特聘專家、復旦大學生命科學學院和附屬腫瘤醫院教授、藥物基因組學研究中心主任石樂明從組學大數據的標準化研究為切入點,分享了精準醫學在質量把控上需要注意的重點。

  石樂明主任認為目前很多病人的診斷和治療都是不精準的,很大的問題是因為數據。為什么投入大量資金卻沒有產出更多的治療藥物?藥物研發面臨著投入大、周期長、成功率低的局限性。我們需要借助大數據合理利用資源,縮減研發周期和投入成本。而且,一個上市藥物并不是對所有人都有效。為什么25%的人治療效果明顯,剩余的75%缺沒有成效?這里面的關鍵在于基因差異,而藥物指南常常忽略個體差異。

  無論是DNA、RNA、蛋白質組學還是代謝組學,都面臨著相同的問題——數據質量參差不一。需要將這些不同層次的組學數據關聯起來分析,并制定相應的國際標準、評價不同的分析方法。

  石主任指出,我們大刀闊斧地推行創新、硬科技,但是事實上,我們并沒有那么多的成果。精準醫學雖然是大家努力的大方向,但是真正實現的東西卻非常有限。所以在這一前提下,我們才需要有中國自己的精準醫學計劃,包括可靠的技術、健康和患者群體的列隊建設。只有這樣,才能擁有大量的組學數據,從而為找到最優的診療方案提供依據和支撐。

  李亦學:生物醫學大數據與精準醫療能碰撞出多少“火花”

  

 

  中國科學院上海生命科學研究院生物醫學大數據中心主任、上海生物信息技術研究中心主任、上海產業技術研究院生物醫學研究院院長李亦學教授從cfDNA臨床應用系統的研發角度探討大數據驅動的腫瘤精準醫療。

  李亦學教授在生物醫學大數據與精準醫療的大框架下,有很多工作需要完成,包括建立患者臨床信息系統、實現以病人為中心的信息集成、醫療機構之間的患者臨床信息互聯互通、患者臨床信息與“樣本”“組學”數據整合以及醫療云計算+人工智能+大數據+物聯網生態鏈的構建。

  那么精準醫療如何實現?它涉及(精準用藥)6個“R”——正確的靶點、正確的藥物分子、正確的標志物、正確的患者、正確的藥物組合、正確的用藥劑量和周期。對此,李教授團隊構建了多個框架和體系。他希望通過這樣一個腫瘤精準治療生態系統,能夠為醫生、患者提供基因庫、知識庫和病例庫。

  方向東:基因組大數據與精準醫療實踐

  

 

  中國科學院北京基因組研究所的方向東博士在會上做了《基因組大數據與精準醫療實踐》的報告。方向東博士主要從事醫學遺傳學與精準醫學大數據研究。他帶領團隊花了很大的氣力建中華的樣本庫,最近兩年取得實質性的進展。他們在“十三五”期間,專門建立100萬人的自然人群隊列工作,包括參與不同區域的工作,西安屬于西北人群,西北有做核工業,有職業病的環境,還有在新疆和青海等少數民族多民族的多樣性存在,與全國不同的區域里面所獲得的臨床問題會有很大的差距。所以我們要花五年的時候,各個區域要有百萬人參與。這些數據放在一起可以獲得有力的信息。再通過病理和基因的分析,可以獲得更多有價值的信息。

  此外,方博士還提出數據的問題,他發現在寫文章和發成果的時候,中國的數據主權受到很大的威脅。所以他們現在必須盡量把樣本庫建在每個醫院,遺傳資源數據信息要保留在本土中。

  最后方博士總結道,他們現在從體檢中心,醫院獲取醫療信息和體檢報告,如果中間加上組學遺傳信息以后,可能會得到一個更加適于臨床的精準干預和個體化預警體系。如果把這個關口放在新生兒狀態,全面健康國家戰略目標都可以得到有效的實現。

  張偉:大數據時代,藥物基因組學革新精準醫療

  

 

  中南大學的張偉教授進行了題為《藥物基因組學為基礎的精準治療》的報告分享。張教授講到,在藥物基因組學和精準醫療發展的過程中出現一系列名詞,例如精準醫學、個體化醫學、靶向醫學、藥物基因組學。事實上它們代表著相似或者相同的概念,都以遺傳信息為基礎、分子檢測為支撐,利用基因組、蛋白組、表觀遺傳和環境等信息,用于預測、診療疾病。

  精準醫學有兩個目標——針對慢病治療(腫瘤)糖尿病)的短期目標、針對健康管理的長期目標。其中,后者包括新一代的創造性方法(檢測和分析包括基因、細胞、行為和環境等參數),以及大數據監控疾病發生、發展(例如實現智慧醫療)。

  在張教授看來,從早期的SNP到現在的CNV、甲基化、micRNA、LncRNA、基因重排等,未來會有更多的生物標志物被挖掘出來。以癌癥為例,基本上已經跨入免疫治療和靶向治療的領域。2012—2015年間有190余種抗癌藥物在開放,到了2018年前,估計還有34種靶向藥物上市,其中至少有20種標志物問世。

  張教授表示,未來在我們國家,伴隨診斷將成為藥品研發新常態,候選基因將向全基因組學轉變。同時,系統生物學和腫瘤免疫個體化治療將顛覆傳統的藥物基因組學。最終,我們可以看到多組學加上臨床數據,最終形成了藥物反應表型。今后我們希望藥物基因組學基因檢測可以成為一種可消費商品,在家里使用。

  黃民:基于藥物基因組學的丙戊酸個體化給藥研究

  

 

  中山大學臨床藥理研究所所長黃民教授做了題為《基于藥物基因組學的丙戊酸個體化給藥研究》的報告。黃民教授作為項目負責人已主持完成近百個藥物的非臨床、臨床評價工作。在藥物代謝酶及轉運體基因多態性及其與臨床藥物療效和不良反應相關性有較為深入的研究;在中藥藥物代謝相互作用及其調控機制、臨床藥物相互作用預測、臨床合理用藥方面有較深入的探討。黃教授以丙戊酸為例具體介紹了他們在藥物代謝開展個體化用藥方面的工作。黃教授希望能夠通過他們的工作找到相關的生物標志物,從而可以真正能夠指導臨床用藥。

  李濤:精準醫學對于精神疾病的治療有怎樣的機遇?

  

 

  四川大學華西醫院心理衛生中心主任和華西腦研究中心主任李濤教授給大家帶來了不一樣的演講,她從精神疾病出發,闡述在這一領域精準醫學的大作為。李濤教授多年致力于精神疾病的病因學研究、早期診斷及全程治療,先后榮獲吳階平醫學研究三等獎、中國杰出青年科學家獎、中國杰出女青年科學家獎、美國中華醫學基金(CMB)杰出教授稱號。

  李教授認為,精準醫學這幾年為什么重新火熱起來?基因測序的快速發展在其中發揮著重要作用,具體包括通量的增加、成本的下降。多組學數據的融合及其他生物醫學分析技術的發展,都推動著這一領域的飛速更新。精準醫療在精神疾病領域,以及其他包括慢性復雜性疾病在內的領域,都面臨著類似的挑戰——首先是診斷,其次是治療。隨后,李教授從她們團隊已做的相關研究、從中體會跟大家進行分享。

  李教授表示,精準醫學對于精神疾病的機遇在于預測抗精神病藥物的治療效果、減少藥物引發的不良反應。相同的藥物對于不同的患者會造成不同的效果。這里除了遺傳因素之外,環境、性別、身高、體重等多重因素都會影響藥物反應。我們想要實現精準醫療,這些因素都必須考慮在內。精準醫療無論是診斷還是治療,在精神科都處于剛剛起步的階段。還有一點,我們現有的信息,都來自于西方人群的數據,我們還缺少中國人自己的數據,這個需要多方協同、一起參與。只有建立真正的預測模型,借助基因檢測技術、臨床經驗,才能夠為醫生合理用藥提供支撐,真正實現精準醫療。

  蔡衛民:在腫瘤個體化用藥上,這5款藥物給了我們很大的啟示

  

 

  復旦大學藥學院臨床藥學與藥事管理教研室主任蔡衛民教授介紹到,腫瘤是嚴重威脅人類健康和生命的常見病和多發病,現有的抗腫瘤藥物有效率低于25%。所有的腫瘤均由DNA序列異常造成。影響抗腫瘤藥物反應的基因組變異也很重要,包括藥物的體內過程(PK)和治療藥物敏感性(PD)。

  隨后他從FDA近十年強調的比較經典的藥物為切入點,從藥物相互作用、個體化用藥等方面進行分享。重點介紹了他莫昔芬、硫唑嘌呤、吉西他濱、吉非替尼和伊馬替尼這幾種藥物。

  蔡教授表示,抗腫瘤藥物基因組學研究還存在很多問題。腫瘤本身十分復雜,由多基因引發。目前已有的預測方法可靠性較差。大樣本研究往往耗時費力,且重復性差。此外,我們還得考慮基因多態性的種族差異。我們期待有一種針對腫瘤的快速、準確、經濟適用的基因檢測方法,低成本且高通量。

  秦鈞:蛋白組學如何助力精準醫學?

  

 

  軍事醫學科學院國家蛋白質科學中心、軍事醫學科學院、美國貝勒醫學院的秦鈞教授主要就蛋白質組學在精準醫學領域的應用機遇和挑戰進行了分享。2010年,秦教授回國參加了“鳳凰工程”(PHOENIX),聯合幾位專家耗時7、8年建成國家蛋白質科學中心,坐落于北京中關村生命科學園。他們專注于檢測蛋白,開發了一套技術,讓蛋白質組學研究在速度上占得優勢,可以大批量實現蛋白檢測。同時他們還有一臺超級計算機,支撐一站式蛋白質組學云平臺,被命名為“梧桐樹”。在這樣一個體系下,秦教授團隊每天可以完成10-20個蛋白質組分析。他們從蛋白質表達量、翻譯后修飾還有活性3個層面進行檢測,并將其應用于彌散性腫瘤的診斷中。

  秦教授最后總結道, 蛋白組學如何助力精準醫學?這需要構建大數據,獲取不同腫瘤患者的蛋白質信息,將其與表型、藥物反應等數據結合,實現個性化治療。

  祝浩杰:用于藥物基因組學研究的一種全新蛋白質組學方法

  

 

  美國密歇根大學藥學院祝浩杰副教授目前實驗室的研究主要集中在基于藥物基因組學和蛋白質組學的精準醫療。他在演講中主要介紹了實驗室做的兩個方面工作,包括藥物基因組學和蛋白質組學。這兩個工作都是跟精準藥物治療相關的,他們想知道基因突變如何引起藥物的差異。另外一方面,他們還想知道到目前為止,每個人都帶有差不多300萬的基因突變,它們對于基因的表達和蛋白質的活性,到底有什么影響。如果不知道基因突變的功能,精準藥物治療就無從談起。

  欒曉輝:個體化用藥檢測的臨床應用——案例分享與數據解讀

  

 

  Agena Bioscience的欒曉輝博士做了題為“個體化用藥檢測的臨床應用——案例分享與數據解讀”的報告。欒曉輝博士是Agena Bioscience的中國區市場部經理和科學事務部資深科學家。Agena Bioscience在推進基因組學對醫療保健和精準醫療的影響方面一直積極探索。他們的產品和服務都在幫助實驗室將基因組學研究成果轉化為主流的臨床實踐。欒博士介紹到,Agena的技術不僅僅用在腫瘤方面,它是一個多面手,包括日常病的篩查和個體化用藥這一塊。

  此外,欒博士還提到信息解讀方面的問題,因為一個點做出來,需要把它關聯到臨床上。Agena Bioscience公司采取跟這些大的軟件公司形成一個非常強的聯盟關系,通過強勁的合作關系,能夠給大家提供的是一個非常完整的解決方案,包括從前面到最后數據的翻譯解讀。因為中國人有很多自己獨特的遺傳性資源。欒博士表示,個體化應用,不僅要聚焦個體,還要對每一個遺傳性的群體,分析它獨特的個體用藥。

  惠汝太:對付頑固性高血壓,我們需要藥物基因組學

  

 

  來自于北京協和醫學院、中國醫學科學院阜外醫院的惠汝太教授進行了題為《遺傳分子變異為基礎的降壓治療》的演講。惠汝太教授介紹道,目前已有23類104種常用降壓藥,但是高血壓負擔卻有增無減,患病率反而持續增加。美國權威估計,美國目前的治療至少30-50%無效或者有害,每年會因此浪費掉8200多億美元。而且,美國醫療每年會因為失誤造成5-11萬人死亡,221萬人受到不同程度的健康傷害。這些數據提醒我們,精準醫療很有必要。

  惠汝太教授以一個實例說明了高血壓精準治療的重要性, 2006年他們曾治療過一個22歲的大學生,患有高血壓,且4個降壓藥都沒有效果。臨床特點是少年高血壓,繼發性概率很高。診斷后發現他屬于Liddle氏綜合征。經過基因檢測找到突變,并進行針對性治療(鈉通道阻滯劑)。

  惠汝太教授希望降壓藥基因學能夠幫助選擇最佳的治療方案且控制副作用、改善臨床效果的降壓藥。他認為這一領域面臨的最大挑戰是已有的降壓藥作用于單個靶點或者單個器官,導致療效、副作用難以預測。樣本量有限,血壓反應范圍很寬。所以需要獨立列隊樣本重復基因組識別研究。惠汝太教授認為,基因檢測指導藥物臨床應用在未來5-10年內很有可能實現。但是,在這之前還需要付諸很多努力,特別是前瞻性臨床后果研究。

  陳松長:表觀遺傳疾病,可在胚胎階段進行阻斷

  

 

  來自于上海國際和平婦幼保健院的陳松長博士進行了題為“表觀遺傳疾病與胚胎基因診斷”的演講,分享了婦幼保健院在這一領域的相關工作。陳松長博士提到,常規遺傳學無法解釋同卵雙生子的性狀差異(不同的膚色、不同的體重、不同的易感基因)等現象。解放初期,人均壽命在50-60多歲之間,現在上海市人均壽命已經達到80多歲。這種變化跟表觀遺傳有關。它不改變DNA序列,最重要的一點是不遵循孟德爾遺傳定律,主要的機制包括DNA甲基化、基因組印記、基因沉默等。研究發現,精子的基因印記建立早于卵子,開始于出生前。

  現在已經構建了針對單基因病的孕前和產前防控體系,希望能夠在胚胎的時候進行阻斷,選擇優良的胚胎進行移植。陳松長博士和同事們目前已經做了超130種單基因遺傳疾病的診斷,這種檢測可以從源頭上控制出生缺陷,避免非意愿性流產。現有的胚胎診斷主要檢測染色體結構或數目異常、單基因遺傳疾病。

  馬愛群:精準醫學在心衰領域的應用前景

  

 

  西安交通大學心血管病研究所所長馬愛群教授在會上做了《精準醫學在心衰領域的應用前景》的報告。馬愛群教授提到,心力衰竭治療殘存風險很高。治療措施針對性不強可能是核心問題。目前心力衰竭治療靶點的兩大誤區,一是都是病理生理學層次,二是缺乏以病因為基礎的治療靶點。理想的治療靶點應該包括三個層次,病因,病理生理學和對癥三個層次,現在最重要的層次病因層次沒有。精準醫療今后可能對高殘余風險方面產生一個很好的解決方案。基于包括疾病分類、精準診斷、疾病治療靶點精準選擇、藥物精準選擇和精準預防這幾個方面。

  馬愛群教授認為,精準醫學和基因檢測,蛋白質組學和大數據,有可能對心力衰竭的病因、發病機制、治療靶點和治療效果有些作用。心力衰竭是一組異常性臨床綜合征,與遺傳背景、病因、疾病發展階段等具有較大的個性體差異。精準醫學在治療領域的應用過程當中,還是剛剛起步,在診斷領域當中還是在做,但是這是一個非常好的前景,馬愛群教授希望,在這個領域當中,中國人能夠走在世界的前面,因為中國有很好的遺傳資源,有很好的組織資源。

  吳開春:消化系統疾病如何實現精準診療?

  

 

  第四軍醫大學西京消化病醫院副院長、主任醫師吳開春教授主題報告環節給大家分享了圍繞消化系統疾病實現精準診療的最新進展。吳開春教授從診斷和治療兩方面來說明消化系統疾病如何實現精準診療。

  比如,對于胃癌而言,早期診斷很重要。根據TCGA分型,胃癌可以分成4個類型,包括基因穩定型,EB病毒感染型,微衛星不穩定型和染色體不穩定型。但是這種分類方法真正應用于臨床,還需要很多工作。外顯子測序鑒定不同亞型、不同位置的胃癌關鍵基因,可在現有的分型基礎上添加信息。

  在具體治療過程中常常會借助激素、免疫抑制劑等生物制劑,這些藥物面臨副作用、耐藥性等問題。可以根據精準醫療檢測藥物代謝。值得注意的是,精準醫療若只針對一個靶點是遠遠不夠的。對于消化系統的精準治療來講,目前無論是診斷還是治療都已經進入臨床,還需要大量的基礎轉化研究。這需要研究人員展開合作,共同推進精準醫療的發展。

  崔亞麗:以GoldMag金磁微粒構筑普適的臨床診斷創新平臺

  

 

  來自西北大學生命科學學院的崔亞麗教授做了題為《以GoldMag金磁微粒構筑普適的臨床診斷創新平臺》的主題報告。崔亞麗教授在納米生物技術和納米醫學領域從事工作近二十年,發明了具有我國自主知識產權的金磁微粒(GoldMag? Particles)。GoldMag?金磁微粒獲第十九屆全國發明展覽會金獎、發明家協會國際聯合會頒發的“最佳創新獎”。此外,由她帶領的團隊研制的MTHFR C677T基因檢測試劑盒(PCR-金磁微粒層析法)被國家藥監局認定為“創新醫療器械產品”。

  報告中,崔教授介紹稱,GoldMag?金磁微粒是穩定的、分散的,但是一旦有磁場,它又具備磁分離的性質,撤去磁場之后,這種材料重新穩定分散在機體里面。對生物醫學來講,這是非常有效的工具。同時,GoldMag?金磁微粒具有光學性質,它是具有顏色的。目前團隊將這種材料在MRI成像、靶向給藥這些領域做了一些基礎研究,并發表了一些文章。同時,她還在報告中介紹了團隊怎么樣把這樣的一些材料用在臨床診斷上,包括用在分子、基因分型的檢測,以及磁定量的免疫檢測。此外,她還介紹了POCT技術的發展、意義以及團隊開發的相關產品現狀。

  周俊:解析中國精準醫療產業鏈圖譜

  

 

  火石創造的周俊博士進行了題為“中國精準醫療產業鏈圖譜”的演講,主要從數據和產業鏈的維度分享了在藥物基因組學和精準醫療方面的工作。周俊博士談到,藥物治療的有效性和毒性目前存在個體差異,用藥有效率平均不到30%,是非常低的。在腫瘤治療方面,藥物的無效率非常高。同時,不同體內藥物濃度和總量情況下,藥物會產生一些不良反應,國內一些住院病人因藥物不良反應住院和死亡的非常多。

  藥物基因組學是一個橋梁,方便選對藥、選對人、用對量。2016年科技部發布了關于國家重點研發計劃、精準醫學研究項目、重點專項,到目前有很多精準醫學的項目已經上升為國家戰略。在精準醫療中,高通量測序技術是核心環節,而且隨著NGS的發展,藥物基因組學的研究突飛猛進。國內藥物基因組學在大量科研機構的努力下快速發展,很多基因測序企業也紛紛布局藥物基因組學。同時隨著高通量測序技術的發展,數字PCR技術發展ctDNA逐步進入了市場,液體活檢有望代替組織活檢成為腫瘤早篩的主要手段。目前國內在這個方向融資有32筆,11筆超過1億元,平均每筆3.3億人民幣。

  周俊博士在報告最后提到,人工智能也是一個未來趨勢,人工智能結合精準醫療,在復雜數據中尋找疾病的因果關系,預測相互聯系,為精準治療提供基礎。具體來說,在臨床前研究方面,人工智能通過深度學習,模擬構效關系,提高篩選效率。在臨床研究方面,它可以結合醫院數據,快速找到符合條件的病人。所以從整體來看,人工智能和大數據分析和研究,可以助力整個精準醫學往前推進。

  許恒:多層面藥物基因組標志物的研究和進展

  

 

  來自四川大學華西醫院生物治療國家重點實驗室的“青年千人”許恒研究員做了題為《多層面藥物基因組標志物的研究和進展》的報告,分享了他對藥物基因組學的理解和最新的一些進展。報告稱,在疾病治療中,藥物的有效性存在顯著的個體差異。此外,藥物的不良反應造成了大量的致住院致死現象,越來越受到了人們的關注。現在,我們的目標是,從“千人一個標準”的傳統用藥方式轉變為“每人一個標準”的個性化用藥方式。

  對藥物基因組學來說,它一直伴隨著不同階段的新藥開發和治療方案的優化更新,所以,只要有新藥和新的療法,藥物基因組會永遠不停地發展下去。目前藥物基因組學領域主要存在的兩大問題是:1)位點探索,大量的藥物基因組位點和藥物靶點尚未確定和系統研究;2)人種差異,已知的藥物基因組位點絕大部分基于高加索人的研究,針對中國人和東亞人的原創性研究比較少。

  報告的最后,許恒研究員表示,希望以后,根據患者的序列,我們就能判斷出最好的治療方案,達到最好的治療效果。這也是藥物基因組學發展的一個方向。

  顏真:無標記定量蛋白質組揭示胃癌分子差異與標志物研究

  

 

  第四軍醫大學藥學院藥物基因組學教研室/全軍基因診斷技術研究所的顏真教授進行了題為“無標記定量蛋白質組揭示胃癌分子差異與標志物研究”的演講,分享了他們在利用蛋白質組學平臺,篩選與胃癌相關的生物標志物的研究心得。胃癌是我國高發腫瘤,其發病的分子機制尚待闡明,相關預警、診斷、治療、預后監測的生物標志物缺乏是阻礙胃癌防控的關鍵因素。顏真教授的課題組應用無標記定量蛋白質組技術,分析了配對的手術切除患者的胃癌-癌旁組織蛋白表達譜,鑒定獲得146種差異表達蛋白,其中22種在胃癌中為首次發現。

  生信分析顯示差異蛋白主要參與細胞代謝等相關的生物學過程,構成的相互作用網絡呈現三個主要的動態簇。他們針對其中4種核酸結合蛋白的qRT-PCR、WB和IHC驗證了hnRNPA2B1、hnRNPD、hnRNPL和YBX-1在胃癌組織高表達。hnRNPD主要表達于腫瘤細胞核,通過結合靶分子的mRNA而促進胃癌細胞增殖與遷移,促進細胞周期,抑制細胞凋亡,并通過YBX-1-PI3K/AKT/mTOR信號通路參與胃癌細胞的增殖,影響胃癌的發生發展。

  通過關聯研究,顏真教授的課題組發現,PLCE1的SNPs與胃癌風險具有密切的相關性。PLCE1在胃癌與癌旁組織的表達具有可變性,但rs3765524和rs2274223基因型影響PLCE1表達,minor型PLCE1表達明顯高于野生型;minor型PLCE1 過表達可促進細胞增殖、遷移和克隆形成,促進EMT過程,并且與胃癌細胞對化療藥物(HCPT,DOXO,5-FU)的耐藥相關。耐藥形成與PLCE1促進DNA-PK表達、促進高爾基體重塑與分散相關,聯合應用DNA-PK抑制劑可以逆轉PLCE1相關的胃癌細胞耐藥。該研究為胃癌的診斷和有效治療提供了候選分子標志物。

  顏樺:基因檢測在個體化用藥領域的大作為

  

 

  陜西省精準醫學基因檢測工程研究中心、陜西精準醫學基因檢測示范中心、陜西佰美醫學檢驗實驗室的顏樺博士給大家分享了個體化用藥基因檢測的應用系統方案。目前,藥物治療在有效性和毒性方面存在個體差異,最早可追溯指2001年的相關文獻報道。中國每年因為用藥不良反應而耗費的醫療費用高達40億元,這對于國家和社會來說是非常沉重的負擔。

  而用藥基因檢測能對這些現狀加以改善。以腫瘤患者為例,用藥基因檢測可以降低無效治療,使臨床治療有效率從30%提高至50%以上。同時,它可以降低60%的醫療費用,確保40%的患者規避無效治療帶來的副作用。總體而言,精準用藥基因檢測有3大目的:第一、確定藥物的敏感性,以便選擇合適的藥物;第二、制定個體化用藥劑量,確保提高藥物的有效性;第三,減少不良反應的發生,增加藥物的安全性。最終,我們的目的是安全合理且個體化地用藥。

  顏樺博士表示,伴隨著NGS、液態活檢技術的發展,我們已經擁有了系統全面的腫瘤個體化精準醫療的基因檢測產品。除了腫瘤,包括心血管、神經類疾病都涉及藥物基因檢測需求。個體化用藥基因檢測可以從遺傳因素查找治療失敗或者發生不良反應的原因,避免錯誤用藥,把握治療時機,節省治療費用。

  劉琳娜:基因型信息在藥物個體化方案中的作用

  

 

  來自于空軍軍醫大學(第四軍醫大學)唐都醫院藥學部、第四軍醫大學精準用藥與創新藥物研究中心的劉琳娜教授給大家分享了題為《基因型信息在藥物個體化方案中的作用案例分析》的主題報告。在臨床上,藥物治療反應個體差異很常見。藥物體內代謝、轉運和作用靶點具有基因多態性、其表達水平的變化都會通過影響藥物體內濃度和敏感性,導致藥物反應性個體差異。影響患者對藥物反應的因素包括自身因素、外源性因素,基因多態性在其中發揮著重要的作用。

  腫瘤靶向藥物使用之前需要對患者的基因型進行檢測,只有患者是突變型的純合子或者突變型的雜合子,才可以采用靶向藥物治療。如果患者基因沒有相應突變,那么獲益較少或者沒有獲益。

  目前,FDA更換了166個一線治療藥物說明書,標明基因差異與藥物反應差異。此外,歐盟和日本也對多個藥物添加了基因型信息。而在中國,除了卡馬西平,并沒有其他藥物有這樣的提示。未來,在群體藥動學研究基礎上考慮基因型藥物相互作用等因素的影響,建立適合中國人群的個體化給藥數學模型,實現真正意義上的個體化治療,對于減輕患者痛苦、提高臨床治療方案的準確性等具有重要的臨床意義。

  劉端:TSPYL家族調節細胞色素P450表達:發現、功能基因組研究及臨床意義

  

 

  美國梅奧診所的劉端博士在會上做了TSPYL Family Regulates Cytochrome P450 Expression: Discovery, Functional Genomic Study and Clinical Implication的報告。P450是一個很大的家族,主要負責體內激素的合成。它的基因多態性導致氨基酸的變化。劉端實驗室研究的對象,在體內是通過CYP19A1代謝。CYP17A1在雄激素里面重要的作用,它是前列腺癌治療的一個靶點。

  他們以前做的772名絕經后雌激素受體陽性乳腺癌婦女的血漿雌二醇濃度全基因組關聯研究(GWAS)分析,在全基因組顯著識別出睪丸特異性蛋白TSPYL5的基因單核苷酸多態性(SNP)。后續的功能研究表明,TSPYL5調節催化雄烯二酮和睪酮合成雌酮和雌二醇的芳香化酶CYP19A1的表達。劉端報告了TSPYL家族,其中特別是1、2和4能夠調節很多CYP基因的表達。其中包括CYP19A1,這是雄激素合成的酶,還有CYP3A4催化雄激素拮抗藥阿比特龍(Abiraterone)代謝,是CYP17的抑制劑。

  此外劉端實驗室發現了一個TSPYL1的 SNP:rs3828743 (G>A) (Pro62Ser),會讓TSPYL1抑制CYP3A4的能力失效,從而減少阿比特龍的濃度和增加細胞的增殖。87個前列腺癌患者醋酸阿比特龍/潑尼松治療的前瞻性臨床試驗的數據表明,變異的SNP基因型明顯反應較差和生存期無進展。總之,接著以前的GWAS分析,功能基因組學研究發現TSPYL基因是CYP基因新的轉錄調控因子,在這些基因內的遺傳變化顯著影響通過CYP450基因轉錄調控的藥物治療反應。

  秦勝營:精神分裂癥藥物基因組學與個體化醫學研究

  

 

  上海交通大學Bio-X研究院個體化醫學研究中心主任秦勝營研究員主要介紹了精神分裂癥藥物基因組學與個體化醫學的相關研究。目前,以精神分裂癥為主的精神疾病治療藥物主要有兩類,第一類稱為典型抗精神病藥物,第二類是非典型的抗精神病藥物。不管哪種藥物,在臨床治療過程中個體差異比較大。

  2015年美國FDA批準新藥當中,統計約有28%是個性化藥物,個性化藥物的發展是一個很重要的趨勢。目前面臨著從以前傳統的經驗型用藥到個體化用藥的轉變,經驗性用藥通過嘗試更換新的方法,不斷地發現適合的藥物。在個體化用藥這個階段,通過明確的檢測和診斷,真正實現每人一個標準。以精神疾病藥物來說,最開始大家基于臨床上的酶做了很多侯選基因的研究,主要是選取一些藥物代謝酶、轉運體和靶點、藥物基因組相關的關聯研究,也找到了很多的位點。除了侯選基因外,國際上采取一些GWAS關聯方法,2011年美國的研究團隊利用這個GWAS方法,針對臨床試驗的樣品,進行了規模相對比較大的研究,最終發現了一些位點,這些位點很多都不是基因的區域,找到了2—3個相關的基因。

  對于臨床應用的機制,關于精神疾病,國外做了一系列臨床應用研究,這方面的研究,涵蓋了它的穩定性和應用性,還有臨床應用的經濟相關的問題的研究,同時這個課題組是開展了一個前瞻性的研究,通過比較藥物基因組指導和正常的治療兩個人群,最后發現藥物基因組學的作用還是比較大的。

  精準醫學臨床案例展示(姚培芳)

  

 

  上海市精衛中心姚培芳醫生在會議精準醫學臨床案例展示專場中,首個為大家分享精神科藥物基因組學檢測案例。

  其中一例診斷為復發性抑郁障礙的老年女性。在個體化用藥方面經分析建議CYP2D6為中間代謝型,酶活性降低,應根據臨床實際情況調整經CYP2D6酶代謝的藥物劑量。而CYP2C19為慢代謝型,酶活性降低,應根據臨床實際情況調整舍曲林、西酞普蘭、艾司西酞普蘭的劑量,減少起始推薦劑量,放緩滴定速度,或者換用其他不經CYP2C19酶代謝的藥物。用藥方案調整后,患者對文拉法辛應答較好。

  第二個案例是診斷為精神分裂癥的年輕女性。基因檢測結果顯示:CYP3A5*3為GG型,酶活性較AA型降低。CYP2D6為正常代謝型,經CYP2D6代謝的藥物可按常規劑量給藥。CYP1A2 AC型,酶活性較CC型增強,藥物代謝加快,依臨床反應調整奧氮平劑量。用藥方案調整后,增加奧氮平劑量,逐漸減少利培酮劑量,逐漸停用阿立哌唑,之后上臨床痊愈。

  

 

  來自于北京大學第一醫院藥劑科的主管藥師謝秋芬自2012年起在北京大學第一醫院心內科從事抗凝專業臨床藥學工作,積累了本專業藥學和臨床醫學知識,并熟練掌握抗凝藥物使用的方法。

  分享環節,謝秋芬從藥師的角度,通過分析自2013年6月至2017年8月參與會診的9例兒童NS合并靜脈血栓栓塞癥的華法林抗凝病例,為基于基因多態性開展個體化指導兒童華法林治療提供參考。他們結合基因型、身高、合并用藥等調整華法林劑量,最終會診建議均被采納。出院前8例INR達標,且7例會診推薦劑量與實際穩定劑量吻合性較好。

  

 

  上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院口腔頜面頭頸腫瘤科主任郭偉教授為大家分享了基于C-Kit基因突變精準治療口腔黏膜黑色素瘤遠轉的療效分析。郭偉教授從事口腔頜面-頭頸腫瘤的臨床與基礎研究逾30年。尤其對口腔癌、黑色素瘤的冷凍及靶向綜合序列治療進行了深入的探索。

  郭偉教授的分享回顧分析了139例發生遠處轉移的口腔黏膜惡性黑色素瘤患者,其中22例檢出帶有c-Kit常見的突變位點。通過免疫組織化學、PCR及測序方法明確c-Kit基因突變的位點。結果c-Kit基因突變率為15.8%。對于突變者采用伊馬替尼精準靶向治療。近期收到很好的療效,2年中位生存率近50%。帶有c-Kit基因突變的遠轉口腔黏膜惡黑患者可以從KIT抑制劑的精準靶向治療中獲益。

  

 

  西安精衛中心的精神科主任醫師行養玲在今天的精準醫學臨床案例展示環節,從兩名精神分裂癥患者的診療歷程出發,分享了基因檢測在精神科的應用。行養玲對于各種精神障礙疑難疾病,特別是針對精神分裂癥和情感性精神障礙具有多年的治療經驗。

  在治療過程中,他們對患者進行了抗精神病藥物的基因檢測,并結合靶標基因、代謝類型,利用藥物基因組學的知識把經驗用藥變為個體化的“量體裁衣”。臨床中,從遺傳因素的角度查找治療失敗或者發生不良反應的原因,增加用藥的準確性和安全性,以期獲得更好的治療效果,一次性投入,避免錯誤用藥,縮短治療周期,節省住院費用。

  

 

  陜西省人民醫院泌尿外科姜亞卓副主任醫師分享了多發內分泌腫瘤綜合征-2A型家族病例精準診斷與治療的案例。姜亞卓醫生精通于泌尿外科常規手術及微創腔鏡手術治療。

  姜亞卓醫生介紹了MEN-2A的家族病例:一名中年男性因高血壓行腎上腺CT見雙側腎上腺腫瘤,B超示甲狀腺髓樣癌。考慮多發內分泌腫瘤綜合征-2A型(MEN-2A),進行基因檢測示RET基因變異,之后確診。家族基因篩查發現其女兒及外孫女基因變異,前者發病,后者未發病。對患者女兒的治療建議:腹腔鏡雙側腎上腺嗜鉻細胞瘤切除術,再進一步行甲狀腺全切術。患者外孫女的治療建議:預防性甲狀腺全切術。另一例MEN-2A的家族病例:中年女性初步診斷為MEN-2A,雙側腎上腺嗜鉻細胞瘤。經檢測RET基因變異,女兒同樣有RET基因變異,兒子不攜帶變異。

  由于MEN-2 型與RET 基因突變有關,在國外RET 基因檢測已成為診斷MEN-2 的標準。所以MEN-2A的確診有賴于基因檢測,MEN-2A家族病例的基因篩查符合精準醫療原則。

  

 

  西安交通大學第一附屬醫院血管外科王吉昌醫生和大家分享基因檢測精準指導高危患者血壓控制一例。王吉昌醫生從事下肢動脈靜脈疾病的臨床治療及病理情況下血管異常生成的相關研究。

  通過精準基因檢測結果的指導,醫師可以結合患者病情選擇最為合適的藥物來達到良好的降壓效果,從而避免了多種藥物聯合仍無法有效控制血壓的局面。本例患者是一個高危高血壓患者,繼發出現腎病綜合癥,后聯合硝苯地平緩釋片/卡維地洛/纈沙坦仍無法有效控制血壓。在行基因檢測后,根據結果給予患者選擇了較為敏感的氯沙坦鉀氫氯噻嗪片,并達到了良好的降壓效果。這個病例是一個精準醫學指導臨床治療的非常典型案例,同時也說明藥物基因檢測對于臨床治療的重要性。

  胡小菁

  

 

  西安市第九醫院心血管內科胡小菁副主任醫師與大家分享了強化抗血小板聚集治療,氯吡格雷能勝任嗎?

  分享病例為中年男性,入院時診斷為急性下壁后壁心肌梗死。查FDP升高,頸部血管混合斑塊。在雙聯抗血小板聚集、抗凝等治療下出現2次TIA發作,頭顱MRA提示血管光滑,MRI提示多發腔梗。氯吡格雷用藥基因檢測CYP2C19的結果顯示:氯吡格雷藥物屬于慢代謝,存在氯吡格雷抵抗而發生不良心血管事件。慢代謝型患者,根據其他檢測指標,必要時增加用藥劑量或換藥(替格瑞洛或普拉格雷等)。治療方案調整為替格瑞洛替代氯吡格雷。1年后停用替格瑞洛,給予長期冠心病二級預防治療,無心血管事件再發。結論是氯吡格雷抵抗是可能該患者發生TIA的原因。

  

 

  來自于福建省心血管病研究所的陳慧教授給大家分享了一例罕見CACNAID基因突變伴嚴重遲發性產后子癇的后期診斷。從醫30余年的陳慧是福建省立醫院二級主任醫師、高血壓研究室主任。

  她們分析了患者的個人病史和家族史,進行了外周血Sanger測序,針對與高血壓相關的43個致病基因進行分析(CACNA1D基因突變),結合腎臟B超、心臟彩超、胸部CT等輔助檢查,診斷其屬于慢性高血壓合并產后遲發重癥子癇前期。流行病學調查提示,10%-25%的慢性高血壓孕婦會發展為子癇前期,其中未控制的高血壓或同時患有其他心血管疾病及腎病的患者風險更高。

  從遺傳學和表觀遺傳學看CACNA1D與PE有關。基于目前的數據,CACNA1D可能是腫瘤發展中潛在抑癌基因的有用標記。但是,它在癌癥中的作用機制需要進一步的研究。

  

 

  最后,長安醫院血管外科主治醫師韓鋒博醫生給大家帶來關于華法林基因檢測臨床應用的病例分享。韓鋒博醫生擅長外周動脈硬化閉塞癥腔內介入治療、深靜脈血栓規范化治療、大隱靜脈曲張微創手術、透析通路的建立和維護。

  華法林屬于雙香豆素類藥物,是常用的口服抗凝藥。目前華法林較為科學的給藥方式是通過檢測國際標準化筆直(INR),使其控制在理想的抗凝強度范圍(2.0-3.0)從而達到發揮抗凝作用且不增加出血風險。但是,一部分位于安全治療窗內的患者仍發生臟器出血的表現。考慮遺傳因素對華法林的影響作用明顯,臨床應用較廣的兩個相關基因是CYP2C9和VKORC1。

  本匯報結合具體臨床病例,展示根據不同的基因分型判斷患者對華法林的代謝能力,有助于調整藥物劑量。華法林起始劑量的確定與患者年齡、性別、遺傳、臨床背景等多種因素相關。毋庸置疑的是,隨著華法林相關藥物基因組學的不斷發展和完善,以藥物基因為導向的華法林個體化抗凝將是未來臨床治療的必然趨勢。

  

 

  西安市精衛中心早期干預三科主任雷瑩現場點評

  

 

  西安交大一附院腫瘤外科主任張勇現場點評

  

 

  佰美基因王妍晶主持會議

  案例分享結束之后,主辦方特意為9位嘉賓頒發了紀念獎,以此表彰和感謝他們在大健康事業上所做出的努力和創新,并期待未來繼續耕耘出更多的精彩成果。同時,經過評委的現場打分,最終來自上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院口腔頜面頭頸腫瘤科主任郭偉教授的《基于C-Kit基因突變精準治療口腔黏膜黑色素瘤遠轉的療效分析》被評為優勝獎,獲得了由主辦方提供的價值萬余元的2017最新款蘋果筆記本電腦。

  

 

 

 

  陳超教授致閉幕詞

  至此,這場為期兩天的學術盛宴圓滿落幕。在閉幕致辭中,西北大學副校長、國家微檢測系統工程技術研究中心主任陳超回顧了中國藥物基因組學在10年間起步、發展的歷程。得益于這一科學,臨床醫生在開處方時有了新的依據,增加了含金量。陳超主任再次感謝了此次大會的主辦方、承辦方、志愿者、生物探索等媒體、以及酒店工作人員為大會的順利舉辦所付出的努力。中國藥物基因組學學術大會已經成功舉辦四次,陳超現場向與會嘉賓以及全國的專家學者發出邀請,大家積極參與,形成產學聯盟,加速臨床轉化。2019年,第五屆中國藥物基因組學學術大會再會!

  備注:此次大會組委會考慮到方便讓更多不能趕來現場的專家學者了解大會的精華,特開設全程視頻直播,以下附上部分觀看直播老師的點評:

  “為主辦方的效率打Call。”

  “大會組委很貼心,會議結束,我們還可以觀看兩天大會視頻的完整回放。”

  “本次會議對科研、臨床、政策等都是一個很好的導向。會議策劃方很牛,辛苦了,謝謝。”

  “這次會議真不錯,辦的好,內容也牛。”

  大會信息:

  名稱:中國藥物基因組學學術大會暨首屆中國個體化用藥-精準醫學科學產業聯盟大會

  時間:10月27日至28日,上午9:00-12:00,下午1:45-6:00

  地點:西安曲江凱悅酒店大宴會廳

  主辦:中共西安市委

  西安市人民政府

  中國藥理學會藥物基因組專業委員會

  中國個藥聯盟

  承辦: 西北大學

  國家微檢測系統工程技術研究中心

  陜西基因檢測精準醫學示范中心

  陜西佰美基因股份有限公司

  陜西省國際醫學交流促進會

  西咸新區科統辦

掃二維碼用手機看

 

提交需求

留言應用名稱:
農學客戶留言
描述:
武漢邁特維爾生物科技有限公司

人力資源:027-87705246   客服電話:027-62433042   郵箱:[email protected]   QQ:1772517436   地址:湖北省武漢市東湖技術開發區高新大道666號光谷生物城B8棟
武漢邁特維爾生物科技有限公司  版權所有   鄂ICP備19000000號-1 

pk10计划软件免费版ios